Actualités
 - 

Maladies rares, de quoi parle-t-on ?

27.02.17
Une maladie est définie comme rare lorsque la proportion de malades atteints ne dépasse pas 5 pour 10 000 habitants (a), soit pour la France, moins de 33 000 malades par pathologie.

Etat des lieux :
- Prises séparément, les maladies rares touchent des populations extrêmement restreintes. 2/3 d’entre elles concernent entre 0 et 5 malades en France, soit une prévalence inférieure à 1 cas pour 10 millions d’individus.
- Au global, elles concerneraient de 36 millions de personnes en Europe (7,1% de la population totale (a) et près de 3 millions en France (4,5% de la population totale (b)).
- Les maladies rares sont le souvent des maladies sévères, chroniques, d’évolution progressive, affectant fortement la qualité de vie des malades, pouvant conduire à la perte d’autonomie et restant le souvent sans solutions thérapeutique. Elles entraînent en effet un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas (c).

Enjeux :
- Les 7 000 maladies rares identifiées à ce jour sont caractérisées par une grande diversité de manifestations qui varient non seulement d’une maladie à une autre, mais aussi d’un malade à l’autre, souffrant de la même maladie.
- Elles engagent le pronostic vital du malade dans 50% des cas et concernent dans 50% des cas des enfants de moins de 5 ans.
- Elles représentent un enjeu majeur de santé publique et un réel défi tant sociétal que scientifique, économique et technique.

Pour en savoir :
- Il n’existe pas de définition universelle de ce qu’est une maladie rare. Néanmoins, les autorités médicales de par le monde s’appuient en général sur une faible prévalence pour accorder le statut de maladie rare, certaines ajoutant des critères en termes de sévérité ou de chronicité.
- Par ailleurs, suivant les pays, la prévalence est parfois calculée à l’échelle du territoire national ce qui fait qu’une maladie rare dans un pays peut, selon des critères identiques en termes de prévalence, ne pas être rare dans un autre ; ou encore, qu’une maladie rare peut être relativement fréquente au sein d’un sous-groupe de la population considérée.
- On emploie le terme de maladie orpheline pour désigner une pathologie rare ne bénéficiant pas de traitement efficace, ce qui est le cas dans la très grande majorité des maladies rares.


a : Règlement (CE) n° 141/2000 du Parlement européen
a-b : Eurostat, estimations de populations au 1er janvier 2015
c : Alliance Maladies rares