Actualités
 - 

Où en sont les bonnes pratiques internationales pour les maladies rares ?

01.03.16
La France est considérée dans le monde entier comme un exemple à suivre en matière de politique en faveur des personnes atteintes de maladies rares. Quelques pays ont innové différemment et avec succès ; ces vues  peuvent inspirer de nouvelles initiatives françaises.

Des expériences originales :


1. Les États-Unis, pionniers des maladies rares déploient un effort de facilitation de la recherche
Via la Food and Drug Administration (FDA), l’autorité de régulation américaine du médicament. Ils se sont dotés d’un programme de financement des essais cliniques « maladies rares » et, depuis 2012, d’un processus d’enregistrement accéléré pour les maladies ultra-rares. Toujours en 2012, les National Institutes of Health (NIH), les institutions gouvernementales des États-Unis qui s’occupent de la recherche médicale et biomédicale, ont lancé un projet de registre global pour les maladies rares, mettant à disposition un système simple et peu coûteux de développement de registre spécifique pour une maladie rare donnée. Par ailleurs, les NIH soutiennent très activement la recherche thérapeutique pour les maladies rares.


2. Le Japon en quête d’un système idéal
Le Japon a développé une politique très active pour un sous-groupe de 56 maladies rares (les Nambyo diseases) depuis 1972. La recherche sur ces maladies est financée par le gouvernement et les soins sont gratuits pour les malades. Les données épidémiologiques sont collectées et analysées. Ce système quasi-idéal peut difficilement être étendu à l’ensemble des maladies rares en raison de son coût élevé, mais ses résultats n’en demeurent pas moins intéressants à étudier.


3. L’Europe mise sur le codage pour un meilleur partage des données
La Commission européenne soutient activement le codage des maladies rares, solution la efficace pour accéder à des données de consommation de soins en vie réelle et à des données épidémiologiques en général. La Commission européenne et les Etats membres ont recommandé en 2014 d’utiliser le code ORPHA en du code CIM10 pour coder les diagnostics. Par ailleurs, la Commission européenne soutient la collaboration entre Agences d’évaluation technologique pour l’évaluation commune de la valeur ajoutée clinique des nouveaux produits de santé.


4. L’Italie, seul pays capable d’analyser des données médico-économiques exhaustives
Les Italiens bénéficient d’un système de prise en charge à 100 % des soins pour une liste d’environ 2000 maladies rares. Pour bénéficier de ce système, les malades doivent s’enregistrer. Leurs données de santé deviennent alors traçables dans les systèmes d’information en santé, permettant de collecter des data qui alimentent des registres régionaux. L’Italie est pour l’instant le seul pays capable d’analyser des données médico-économiques exhaustives dans quelques régions.


5. L’Angleterre et le registre national maladies rares
Le Royaume-Uni a mis en place un registre national maladies rares alimenté par le système d’information en santé qui couvre tous les actes codés avec la SNOMED (1) , y compris en ville, sur le modèle de ce qui s’est fait pour le cancer. La SNOMED a un code spécifique pour 2 500 maladies rares.

 

(1)  Systematized Nomenclature of Medicine, “ nomenclature pluri-axiale couvrant tous les champs de la médecine et de la dentisterie humaines, ainsi que la médecine animale. Il s'agit d'un système de classification permettant de normaliser l'ensemble des termes médicaux utilisés par les praticiens de santé. La SNOMED a pour fonction d'attribuer un code à chaque concept permettant un grand nombre de combinaisons entre eux. Elle comprend également une liste des diagnostics interfacée avec la CIM 10. La SNOMED permet ainsi de stocker des informations médicales individuelles dans des entrepôts de données afin d'établir des outils d'analyse décisionnelle, de faciliter des décisions thérapeutiques, de contribuer aux études épidémiologiques et à l'enseignement. L'utilisation de SNOMED garantit l'universalité du vocabulaire médical. »